Doença de Wagner

Genética

A síndrome de Wagner há muito tempo é considerada sinônimo de síndrome de Stickler. No entanto, como o gene responsável pela doença de Wagner (e por vítreoretinopatia erosiva) é conhecido (2005), a confusão terminou. Para a doença de Wagner, é o gene versicano (Vcan) localizado no 5T14.3 é responsável.

Para o aderto, existem 4 genes que causam essa síndrome: col2a1 (75% dos casos de aderência), col11a1 (também síndrome de Marshall), col11a2 (aderto não ocular) e col9a1 (assador recessivo).

O gene envolvido ajuda a regular como o corpo torna o colágeno, uma espécie de cola química que mantém tecidos unidos em muitas partes do corpo. Esse gene de colágeno em particular só se torna ativo no material de geléia que enche o globo ocular; Na doença de Wagner, essa geléia "vítrea" agarra com muita força a retina já fraca e a afasta.

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado no exame do fundo do fundo que revela um vítreo vazio com degeneração vitreorretiniana em imagem semelhante à síndrome de Stickler, mas sem associações sistêmicas.

Tratamento

A maioria das pessoas com a doença precisa de reparos a laser na retina e cerca de 60 % precisam de uma cirurgia adicional.

História

Em 1938, Hans Wagner descreveu 13 membros de uma família cantão de Zurique com uma lesão peculiar da vítrea e retina. Dez membros afetados adicionais foram observados por Boehringer et al. em 1960 e 5 mais por Ricci em 1961. Na Holanda Jansen, em 1962, descreveram 2 famílias com um total de 39 pessoas afetadas. Ambas as famílias tinham apenas características oculares. Alexander e Shea em 1965 relataram uma família. No último relatório, foram observadas fácies características (Epicanthus, ponte nasal afundada ampla, queixo recuando). Genu Valgum estava presente no total. Além das mudanças típicas no vítreo, ocorre o descolamento da retina em algumas e a catarata é outra complicação.