Síndrome de Muckle -Wells
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Sinal e sintomas
Sensorineural deafnessRecurrent urticaria (hives)FeversChillsArthralgia (painful joints)Causas
O MWS ocorre quando uma mutação no gene CIAS1, codificando para NLRP3, leva ao aumento da atividade da proteína criopirina. Esta proteína é parcialmente responsável pela resposta do corpo a danos ou infecções. Durante esses estados, uma citocina chamada interleucina 1β é produzida por uma célula imune inata conhecida como macrófago. Esta citocina interage com um receptor na superfície de outras células imunológicas para produzir sintomas de inflamação, como febre, artrite e mal -estar. No MWS, o aumento da atividade da criopirina leva a um aumento na interleucina 1β. Isso leva à inflamação em todo o corpo com os sintomas associados.
Diagnóstico
Tratamento
Treatment with anakinra, an interleukin 1 receptor antagonist, can lead to an improvement in the hearing loss.Rilonacept (Arcalyst) a dimeric fusion protein for the treatment of CAPS.Canakinumab, a monoclonal antibody against interleukin-1βPrognóstico
A inflamação crônica presente no MWS ao longo do tempo pode levar à perda auditiva neurossensorial. Além disso, a inflamação prolongada pode levar à deposição de proteínas no rim, uma condição conhecida como amiloidose. [Citação necessária]
História
O MWS foi descrito pela primeira vez em 1962 por Thomas James Muckle (1938-2014) e Michael Vernon Wells (nascido em 1932).
Sociedade e cultura
O programa da CBC Radio One, White Coat, Black Art, hospedado pelo Dr. Brian Goldman, apresenta um estudo da vida real do auto-diagnóstico e pelo tratamento bem-sucedido de pai e filha com síndrome de Muckle-Wells [citação necessária]
No episódio da popular série de TV House, o principal paciente do episódio da 7ª temporada, a prova de recessão é diagnosticada com essa condição. [Citação necessária] Em um episódio da série de TV Cake Boss, Buddy Valastro trabalha com uma garota com essa condição através de Make Make -A-Wish Foundation. [Citação necessária]